Η Google DeepMind παρουσίασε επίσημα το AlphaGenome Atlas, μια τεράστια γονιδιωματική βάση δεδομένων που δίνει λειτουργικές προβλέψεις για κάθε πιθανή αλλαγή ενός μόνο νουκλεοτιδίου στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Το νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης φιλοδοξεί να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο οι επιστήμονες αναζητούν τις αιτίες σπάνιων ασθενειών. Η πλατφόρμα είναι ήδη διαθέσιμη online και απευθύνεται τόσο σε ερευνητές όσο και σε κλινικούς γιατρούς χωρίς ανάγκη γνώσεων προγραμματισμού. Το AlphaGenome Atlas θεωρείται ένα από τα πιο φιλόδοξα εγχειρήματα στον χώρο της υπολογιστικής βιολογίας.
Τι περιλαμβάνει το νέο μοντέλο AI
Το σύστημα της Google DeepMind έχει υπολογίσει εκ των προτέρων τις επιπτώσεις και των 9 δισεκατομμυρίων πιθανών γενετικών αλλαγών ενός γράμματος στο ανθρώπινο DNA. Το αποτέλεσμα είναι ένα σύνολο δεδομένων μεγέθους περίπου 1 petabyte, το οποίο επιτρέπει στους επιστήμονες να αναζητούν άμεσα πληροφορίες χωρίς να χρειάζεται να τρέχουν οι ίδιοι πολύπλοκους υπολογισμούς. Πρακτικά, το εργαλείο λειτουργεί σαν έναν τεράστιο χάρτη προβλέψεων που είναι ήδη έτοιμος προς χρήση.
Ο βασικός στόχος του AlphaGenome Atlas είναι να δώσει στους ερευνητές ένα ενιαίο σύστημα αξιολόγησης τόσο για τις κωδικοποιούσες όσο και για τις μη κωδικοποιούσες περιοχές του γονιδιώματος. Μέχρι σήμερα, η ανάλυση αυτών των δύο κατηγοριών γενετικού υλικού απαιτούσε συχνά διαφορετικά εργαλεία και μεθόδους. Με το νέο σύστημα, οι επιστήμονες μπορούν να εντοπίζουν ταχύτερα τις πιο σημαντικές ερευνητικές ευκαιρίες, χωρίς να χρειάζεται να εξετάζουν χειροκίνητα χιλιάδες δεδομένα ένα προς ένα.
Ένα από τα πρώτα πρακτικά παραδείγματα χρήσης προέρχεται από το Broad Institute, όπου η ερευνήτρια Λώρα Κοβίλ και η ομάδα της χρησιμοποίησαν τη βαθμολογία AVI για να επιλέξουν υποψήφιες γενετικές παραλλαγές σε έρευνα για σπάνιες ασθένειες των οποίων η αιτία παραμένει άγνωστη. Το εργαλείο ανέδειξε μια κρίσιμη παραλλαγή στο γονίδιο DNM1, προβλέποντας την ενεργοποίηση μιας κρυφής θέσης ματίσματος, γνωστής ως cryptic splice site, που θα μπορούσε να εξηγήσει την εμφάνιση της νόσου.
Πώς σχολιάζεται η εξέλιξη από τους ειδικούς
Ο επικεφαλής γονιδιωματικής στην Google DeepMind, Ζίγκα Αβσεκ, εξήγησε τη σημασία του νέου εργαλείου για την ιατρική έρευνα. «Αν κάποιος μελετά μια ασθένεια και δεν έχει καμία ιδέα για το ποιοι τύποι κυττάρων πρέπει να εξεταστούν ή ποιες μοριακές διεργασίες επηρεάζονται, τότε το να ξεκινήσει με μια βαθμολογία AVI, έναν και μόνο αριθμητικό δείκτη, αποτελεί ένα εξαιρετικό σημείο εκκίνησης», ανέφερε ο ίδιος. Σύμφωνα με τον Αβσεκ, το εργαλείο μπορεί να βοηθήσει τους ερευνητές να δώσουν προτεραιότητα στις γενετικές παραλλαγές που εξετάζουν και να εντοπίσουν πιο εύκολα τη λύση μέσα σε έναν τεράστιο όγκο δεδομένων.
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός ότι το AlphaGenome Atlas είναι διαθέσιμο μέσω μιας διαδικτυακής πλατφόρμας που δεν απαιτεί καμία γνώση προγραμματισμού. Αυτό σημαίνει ότι η πρόσβαση στην τεχνολογία δεν περιορίζεται μόνο σε ειδικούς προγραμματιστές ή βιοπληροφορικούς, αλλά ανοίγεται και σε κλινικούς ερευνητές και επιστήμονες της ιατρικής που ασχολούνται καθημερινά με ασθενείς. Η απλοποιημένη πρόσβαση θεωρείται κρίσιμη για τη διάδοση της γονιδιωματικής έρευνας σε ευρύτερο κοινό επιστημόνων, πέρα από τα μεγάλα ερευνητικά κέντρα που διαθέτουν εξειδικευμένες ομάδες βιοπληροφορικής.
Η περίπτωση του γονιδίου DNM1 από το Broad Institute λειτουργεί ως πρώτο παράδειγμα του πώς το εργαλείο μπορεί να εφαρμοστεί σε πραγματικές κλινικές έρευνες. Η δυνατότητα άμεσης αναζήτησης σε μια βάση δεδομένων που καλύπτει όλες τις πιθανές μεταλλάξεις ενός νουκλεοτιδίου θεωρείται σημαντικό βήμα για την επιτάχυνση της διάγνωσης σπάνιων γενετικών παθήσεων, ιδίως σε περιπτώσεις όπου η αιτία της ασθένειας δεν έχει ακόμη εντοπιστεί.
